骨与软组织NGS中国专家协商（2021年版）

引用本文：里面国防癌协亦会白血病专业委员亦会. 骨质与结节二代DNA里面国研究课题者一致意见（2021年版）[J]. 里面国外科, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

骨质与结节归入罕见，但其变异众多，且白血病性病变恶性持续性高、病症差，给外科看病带来巨大终究。

随着一新水分子测定伎俩的筹划和不技术的发展，基于特定基因组异常的新病种也在不应运而生，以往一些同化不明或不曾同化的经过水分子测定也得到了正因如此，骨质与结节分类学的基础正在从形态学分类学继续发展水分子分类学。

骨质与结节的外科

骨质与结节的病理外科现在仍基于传统观念的形态学观察，辅以防体组织化学（IHC）标示出。随着水分子测定不技术的发展的迅速筹划和推广，以NGS为代此表的新型测定不技术的发展在骨质与结节的看病和病症说明里面将亦会发挥日益重要的作用。

一致意见1：提拔值得注意法医学检查不能清楚外科的骨质与结节病变展开NGS测定

此表1：值得注意法医学伎俩难以清楚外科需要展开NGS测定的骨质与结节

一致意见2：提拔值得注意水分子学测定结果为比如说的骨质与结节病变使用（DNA+RNA）NGS不技术的发展或平台展开复检

NGS测定在不技术的发展和外科诊疗里面具有一定绝对优势：

1）可以同时囊括数百个基因组，测定范围更广；

2）同时测定所有核苷酸的多种变异类别，不致出处某些变异类别，可为初诊病变提供明晰的精细的测试及治疗法策略性指导；

3）可以评量突变负荷（TMB）和微卫星依赖性（MSI）等防体治疗法之外的水分子多种类别；

4）不致单基因组测定带来的取样耗损和时间段延误，可以快速地为后续评量提供依据。因此，建议传统观念测定为比如说的取样使用NGS复检。当病变浮现疾病进展时，可再次展开下半年的基因组测定，有助发现潜在的致病机制和一新标靶，为下一步治疗法拟议的选择提供依据。

此表2：外科测定不技术的发展的下半年对比

基因组糅合是骨质与结节常见的变异基本上。在现在刊文的多达10 000个基因组糅合里面，左右90%通过NGS新方法鉴定，以外DNADNA（DNA-seq）和RNADNA（RNA-seq）。日益多的研究课题说明，RNA-seq是DNA-seq的补充，能测定到DNA-seq不曾测定到的糅合。

一致意见3：提拔值得注意水分子学测定与NGS测定有差别的骨质与结节病变，重新考虑第3种测定展开检验

骨质与结节的治疗法

一致意见4：提拔重新考虑接受特异性凋亡治疗法的骨质与结节病变，通过NGS不技术的发展或平台检验凋亡本品之外的基因组或潜在基因组

凋亡治疗法通常用以不可切除或后半期骨质与结节的主干线治疗法，但特定的凋亡本品可以重新考虑用以特定类别不可切除或后半期骨质与结节的一线治疗法。现在，可以使进展期病变讨价还价的凋亡本品见下此表。

此外，防微血管多内源性类本品的内源性主要为微血管结缔组织生长因子受体（VEGFR）及其他酪氨酸丝氨酸。在骨质与结节里面，如安罗替尼已授予里面国国家药品监督管理局（NMPA）批准后，帕唑帕尼授予英美两国乳制品药品监督管理局（FDA）批准后，瑞戈非尼用以非特异性组织学变异结节白血病（非脂肪组织白血病）授予《NCCN结节白血病外科实践简要》提拔；拆分人微血管结缔组织诱发素授予《2018CSCO经迥然不同骨质白血病诊疗简要》提拔。

一致意见5：提拔进展期骨质与结节病变，分别采用IHC和NGS测定PD-L1、MSI、TMB等防体治疗法之外水分子多种类别，根据结果辅助防体治疗法

一致意见6：提拔既往治疗法失败且无理论上替代拟议的骨质与结节病变展开NGS测定，以寻找匹配的外科试验机亦会

一致意见7：骨质与结节的NGS取样野外不应符合标准化拒绝

一致意见8：骨质与结节的NGS数据分析方法分析方法不应符合标准化拒绝，配备完善的标准分析方法及恒星质量控制工序

一致意见9：提拔有英美两国法医学家协亦会（CAP）/英美两国外科科学实验修改法案修正案（CLIA）/里面国考核评定国家认可委员亦会（CNAS）认证或认可的科学实验展开NGS测定

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